Curado el primer niño burbuja diagnosticado con la prueba del talón

Derek, el primer niño burbuja diagnosticado con la prueba del talón. / EFE

Derek nació sin sistema inmunitario, pero después de un trasplante de sangre de cordón umbilical realizado en el Hospital Vall d'Hebron ya puede hacer vida normal

Elena Martin Lopez
ELENA MARTIN LOPEZMadrid

Derek llevaba 48 horas en el mundo, pero sus madres no podían cogerlo, abrazarlo o besarlo como otros progenitores hacen con sus hijos recién nacidos. ¿Por qué? A él le detectaron el síndrome de inmunodeficiencia combinada severa (SCID), es decir, nació sin sistema inmunológico, y le aislaron durante dos meses para evitar posibles infecciones que pudiesen provocarle la muerte. Para estar con él, sus madres debían seguir unas rigurosas condiciones de higiene.

Trece meses después, Derek ya tiene sistema inmunitario y puede llevar una vida normal. Su cura ha sido posible gracias a que el sistema sanitario público catalán fue pionero en Europa en implementar el cribado neonatal para esta patología en 2017. El método consiste en extraer una muestra de sangre del talón del recién nacido en las 72 primeras horas de vida que permite detectar más de una veintena de enfermedades metabólicas minoritarias.

El diagnóstico precoz es vital en el SCID. «Los expertos nos decían que los casos de niños burbuja se detectan demasiado tarde, cuando ya han sufrido infecciones, se han visto afectados órganos vitales y están muy débiles. En estos casos, la probabilidad de supervivencia es del 40-60%. Cuando antes se detecte la patología, más probabilidades de sobrevivir. Por eso, el cribado neonatal era tan importante», ha dicho la consejera de Sanidad, Alba Vergés. «De este modo, la probabilidad de supervivencia después del trasplante aumenta hasta el 95%», ha señalado el Dr. Pere Soler, jefe de la Unidad de Patología Infecciosa e Inmunodeficiencias de Pediatría.

El diagnóstico precoz aumenta hasta el 95% la probabilidad de supervivencia después del trasplante

En Cataluña, desde la implementación del cribado neonatal en 2017, solo Derek ha dado positivo en SCID. Esta enfermedad, más conocida como el «síndrome del niño burbuja», es hereditaria y se debe a una alteración del cromosoma X, que afecta a la respuesta del sistema inmune. Así, los niños que nacen con esta patología no producen linfocitos correctamente. Se considera rara por su baja prevalencia y puede ser mortal si no se trata de forma adecuada. La trasmiten como portadoras las mujeres, pero la padecen en su mayoría hombres.

Actualmente, hay dos únicas alternativas terapéuticas para proporcionar un sistema inmunitario a estos menores y evitar su muerte: el trasplante de progenitores hematopoyéticos (ya sea de médula ósea, sangre periférica o cordón umbilical) y la terapia génica. «Después de realizar los estudios pertinentes, decidimos que la mejor alternativa terapéutica en el caso de Derek era un trasplante de sangre de cordón umbilical», explica Soler. «Gracias a ello, el organismo de Derek empezó a desarrollar el sistema inmunitario paso a paso», ha añadido. Anteriormente, al pequeño se le había administrado quimioterapia e inmunosupresores.

«Derek ya tiene 13 meses de vida, tiene un sistema inmunitario normal, y podemos decir que ya está curado de su patología» pere Soler

Después del trasplante, «Derek continuó en aislamiento para asegurarnos que la evolución de su sistema inmunitario era correcta y que injertaba correctamente», ha comentado la doctora Cristina Díaz de Heredia. Un mes después, Derek ya había desarrollado un sistema inmunitario suficiente para ir a casa. Posteriormente, le realizaron controles periódicos para evaluar su sistema inmunitario. «Derek ya tiene 13 meses de vida, tiene un sistema inmunitario normal, y podemos decir que ya está curado de su patología», ha indicado Soler.

La existencia del «síndrome del niño burbuja» se dio a conocer en el cine a través de la película 'El chico de la burbuja de plástico', protagonizada en 1976 por John Travolta y que estaba basada en la historia real de David Vetter, que padecía SCID y que vivió doce años en una cámara aislada hasta su muerte.