La lucha de una familia extremeña contra la enfermedad ultrarrara del gen CHD8

Quien sufre esta condición es Luis Federico, un niño emeritense de tres años. Su madre, Victoria González Vinagre, dio a luz en el hospital de Mérida el 15 de noviembre de 2022. Ese día el pequeño sufrió una complicación respiratoria, pero el problema se pudo solventar sin mayores consecuencias. «Al mes nos dijeron que el niño tenía hipotonía», es decir, bajo tono muscular. Ahí comenzó el peregrinaje de esta familia por distintas consultas del Servicio Extremeño de Salud hasta conseguir un diagnóstico concluyente.

El bebé «no levantaba bien la cabeza, le costaba moverse». Eso lo llevó a la consulta de la neonatóloga, que en mayo del 2023 derivó al pequeño a un Centro de Atención a la Discapacidad de Extremadura (CADEX). De ahí lo mandaron a Atención Temprana y Luis Federico comenzó a recibir fisioterapia en Plena Inclusión. «La hipotonía se convirtió después en hipertonía en la pierna derecha. Sufría un excesivo tono muscular y un rápido desarrollo».

A los seis meses se le detectó una macrocefalia, por lo que lo sometieron a una resonancia magnética en la que se descartó que sufriera hidrocefalia. El especialista sí vio un cavernoma en el cerebelo izquierdo, y «pensamos que su desequilibrio al andar venía de ahí, aunque el neurocirujano dijo que no porque no sangraba».

Los meses fueron pasando y el niño seguía dando muestras de que algo no marchaba bien. Con un caminar inestable y un retraso cognitivo cada vez más evidente, la neuropediatra encargó otra resonancia magnética y comenzaron los estudios genéticos. «Le sacaron sangre en octubre y en mayo nos dijeron que el niño tenía el gen CHD8 alterado, una condición que provoca sobre crecimiento. «El gen lo ha heredado de mí, aunque yo ahora no tengo nada, más allá de estatura alta y frente grande».

Victoria comenzó a sospechar que su hijo es autista de que era muy pequeño y en mayo le pidió a la neuróloga que le hiciera las pruebas. «Me lo comentaron en la escuela infantil, y el fisioterapeuta también me indicó algunos rasgos». En ese momento el niño es derivado al neuropediatra. «Yo sabía que era autista porque tiene unos rasgos muy llamativos: movimientos repetitivos, no habla, no señala, mantiene escaso contacto visual, y, aunque es un niño muy bueno, no le gusta relacionarse con los otros niños», explica la madre, de 29 años.

Con esas señales de alerta, al especialista lo derivó al psiquiatra, y las pruebas confirmaron que el niño era autista de grado 3, «el que más ayuda necesita».

Ahora la rutina de este niño emeritense se divide entre el colegio de educación especial Casa de la Madre, y un colegio ordinario. Logopedia, fisioterapia o musicoterapia son las terapias, algunas de ellas en Plena Inclusión.

A simple vista, Luis Federico muestra una condición física diferente. «Es un niño muy fuerte, muy alto, le saca una cabeza a sus compañeros de clase. Mide un metro con diez centímetros».

Cuando Victoria supo que su hijo tenía una enfermedad ultrarrara y comentó el diagnóstico exacto a distintos especialistas, algunos ni quiera sabían de qué estaba hablando. «Ni la rehabilitadora ni la neuróloga sabían qué era. No lo habían escuchado nunca».

Ahora está contenta con la atención que recibe su hijo, aunque considera que necesitaría más fisioterapia.

Para sentirse más arropada y contar con información, Victoria forma parte de la asociación Emuná CHD8, que agrupa a las familias que sufren esta patología tan infrecuente. «Que yo sepa somos los únicos en Extremadura». Ahora ella recomienda a los padres y madres de niños con autismo que intenten conseguir un estudio genético, porque, «como en nuestro caso, ahí puede estar el origen».

Victoria, al igual que otras familias con enfermedades raras, quiere aportar su granito de arena para lograr una mayor visibilidad para una extraña dolencia y conseguir más recursos para la investigación.