La Unidad de Cáncer Hereditario previene esta enfermedad en 2.000 extremeños

«Esta unidad nos permite adelantarnos a la enfermedad. No busca hacer un diagnóstico precoz, sino impedir que se desarrolle la patología. Y eso nos está dando muchas satisfacciones», explica a HOY Santiago González, jefe del servicio de Oncología en Cáceres y uno de los precursores de esta Unidad que se puso en marcha en 2006. Por aquel entonces Extremadura se sumaba a la vanguardia en este campo a nivel nacional en el que ya trabajaban otras regiones como Madrid, Cataluña, Valencia, Aragón, Navarra y Castilla León.

Su objetivo es identificar a familias extremeñas en las que existen mutaciones en genes de predisposición para desarrollar esta enfermedad y actuar con vigilancia continua, pruebas e incluso cirugías para disminuir el riesgo.

De esas 6.000 familias a las que han atendido, han realizado estudios genéticos en 3.000 y, de ellas, han detectado mutaciones con predisposición a tener cáncer en 600. De esas 600, han estudiado una media de ocho personas por núcleo familiar, lo que asciende a 4.800.

«La mitad, según el patrón de herencia, no son portadoras y se quedan tranquilas porque su riesgo es igual al de la población general, pero en torno a 2.000 tienen un gen por el que es más probable padecer cáncer a lo largo de la vida», explica el especialista.

De este modo, en casi dos décadas, esta unidad ha prevenido la aparición de tumores en 2.000 extremeños.

«Este mes, a una paciente de Mérida de 48 años le indicamos que se operara para quitarse los ovarios. Se operó y en una de las trompas ya tenía una lesión precancerosas. Eso significa que probablemente en seis meses o un año habría tenido un cáncer y habría conllevado una intervención agresiva, tratamientos, quimioterapia, bajas laborales e impacto familiar. Sin embargo, con una cirugía mínimamente invasiva y un día de ingreso se solucionó», apunta González, que indica que hay familias a las que le han realizado estudios genéticos a 50 personas.

En cuanto a los tipos, el 80% es de cáncer de mama y ovario, el 15% por síndrome de Lynch, que sobre todo predispone a tumor de colon pero también de útero fundamentalmente, y el otro 5% está relacionado con otros síndromes menos frecuentes. «Para hacerse una idea, por ejemplo, tener una mutación BRCA1 o BRCA2 significa que se multiplica por ocho el riesgo de que una mujer tenga cáncer de mama», detalla el oncólogo. «Se pasa de un 8% que tiene la población general a un 60 o 70%» añade.

Un caso muy conocido es el de la cirugía profiláctica que se hizo la actriz Angelina Jolie, que se extirpó las mamas para evitar padecer cáncer ante su alto riesgo por motivos genéticos.

La selección de pacientes para la Unidad de Cáncer Hereditario de Extremadura se realiza a partir de Atención Primaria y especializada. Las alarmas saltan cuando una persona tiene antecedes en la familia, es joven en el momento del diagnóstico o padece varios tumores. «Tener cáncer en más de un sitio te hace sospechar de que sea hereditario», afirma González.

Una vez seleccionado el paciente se le llama por teléfono. Antes recibe una carta para que sepa que se le preguntará por aspectos como los antecedes familiares y la edad a la que se diagnosticaron los casos. Una vez realizada la consulta telefónica el médico valora si hay criterios para llevar a cabo el estudio genético. Por regla general, solo se indica para aquellos en los que existe un alto riesgo.

El estudio genético consiste en una analítica. Los volantes se envían a casa del usuario con los consentimientos informados y con ellos se acercan al centro de salud para sacarse la sangre. Seguidamente, el laboratorio hace el resto del trabajo. El resultado se obtiene en unos tres meses. «Si no hay una mutación se explica por teléfono, pero si existe se cita a consulta, por regla general», añade González.

A partir de ahí hacen las correspondientes recomendaciones, con una mayor vigilancia, por ejemplo, con colonoscopias periódicas, o incluso operaciones quirúrgicas. «Si tengo un riesgo es bueno saberlo porque puedo ir por delante de la enfermedad» asegura el especialista en Oncología.

En esta Unidad trabajan una enfermera, un médico, una bióloga y un técnico. Está abierta cuatro días a la semana y funciona de forma telemática, un método que comenzó a utilizarse en la pandemia de la covid y ha mejorado los niveles de atención y reducido la lista de espera.

Este tipo de unidades están repartidas por todo el país y la de Cáceres se sitúa al nivel de las que son de referencia nacional, sobre todo desde que en 2016 el laboratorio cacereño se adquirió un secuenciador masivo de ADN.

Eso cambió la manera de trabajar. Con el otro secuenciador analizaban gen a gen y el proceso era mucho más lento. Este les permite analizar 110 genes a la vez y 15 pacientes, por lo que es más efectivo el trabajo de Silvia Romero Chala, la bióloga genetista de esta unidad, que proviene del CNIO (Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).