Sanidad podrá personalizar los tratamientos con el perfil genético de sus pacientes

Este tipo de análisis genético ya se realiza en las clínicas privadas de primer nivel, pero su coste supera los 2.000 euros, un inconveniente que comenzará a superarse en la región gracias a un programa que avanzará en 2023 con la puesta en marcha de un sistema de inteligencia artificial médica que permitirá a todos los facultativos de la región administrar a cada enfermo los medicamentos más adecuados.

El Programa de Innovación Sanitaria MedeA fue impulsado en 2013 por el Centro de Investigación Clínica del SES y ha facilitado la puesta en marcha la Unidad de Farmacogenética y Medicina Personalizada, que tiene su sede en el Hospital Universitario de Badajoz. En sus laboratorios ya trabajan una veintena de investigadores pero será ahora, a comienzos de abril, cuando comiencen a extraerse los perfiles genéticos de 3.000 pacientes. En un primer momento se analizarán 15 genes que están relacionados con la eficacia de 70 medicamentos distintos. «Lo ideal sería poder llegar al millón de pacientes que tenemos en Extremadura pero, de momento, vamos a comenzar con aquellos que más lo necesitan», avanza el doctor Adrián Llerena, director científico de MedeA, que se desarrolla dentro del Programa de Fomento de la Innovación desde la Demanda (FID) dentro del Programa Operativo FEDER de Crecimiento Inteligente 2014-2020 (POCInt), que está cofinanciado por el FEDER 2014-2020.

Catedrático de la Facultad de Medicina de la UEx y director del Centro de Investigación Clínica del área de salud de Badajoz, sus conocimientos en farmacogenética están resultando claves en una iniciativa que –según cuenta– se impulsa por primera vez desde un sistema sanitario público. «A nivel mundial no hay experiencias similares, vamos a ser pioneros».

Explica Llerena que los avances en genómica ya permiten conocer cuál son los genes que afectan la eficacia de los medicamentos. «Si conocemos los genes podremos evitar las reacciones adversas que en ocasiones se producen. Ahora los médicos prescriben con el sistema basado en el ensayo y el error: si el medicamento da resultado en el paciente, se continúa administrándolo; pero si se produce una reacción adversa, se retira».

Algo parecido ocurría cuando se desconocía la existencia de distintos grupos sanguíneos. «En el siglo pasado había muchas personas que morían a causa de las transfusiones de sangre, pero eso cambió cuando se descubrió que había varios tipos de sangre. Hoy no se le ocurriría a nadie poner sangre a un paciente sin conocer su grupo sanguíneo... Pues algo parecido ocurre con los medicamentos: si conocemos los genes del paciente podremos administrar los tratamientos que realmente necesitan».

Llerena trabaja en genética desde hace 35 años y cree que ha llegado el momento de aplicar los conocimientos que ya existen. «En el 35% de los medicamentos aprobados por la Agencia Investigadora del Medicamento ya se recomienda un gen y las fichas técnicas del 60% de los medicamentos tienen indicado un biomarcador. Pero si no conocemos la genética de nuestros pacientes seguiremos prescribiéndoles medicinas que puedan resultar inadecuadas».

Por fortuna, el 80% de las personas responden positivamente a los tratamientos que hay en el mercado, pero queda un 20% en los que sus efectos pueden ser más bajos o más altos de lo que se espera porque eliminan de forma rápida la medicación o la absorben de forma lenta. «Todos conocemos a alguien que después de una intervención quirúrgica se ha recuperado rápidamente y a personas que han tardado muchas horas. Está claro que un mismo medicamento puede tener efectos distintos».

El programa MedeA de Implementación Clínica se ha propuesto desarrollar una plataforma tecnológica que sea capaz de integrar y analizar la información de los pacientes para que pueda ser utilizada de forma sencilla por cualquier médico que forme parte del SES. «Esa herramienta debe ser capaz de aplicar un algoritmo que integre todos esos datos y los aplique de forma concreta a cada paciente».

El objetivo final es que esa información no solo esté al alcance de los médicos especialistas, sino que pueda ser accesible también a los médicos de cabecera. «El objetivo es facilitarles un instrumento de interpretación automática del genoma que le permita acertar en la elección del fármaco porque sabemos que entre el 10% y el 15% de los pacientes que llegan a urgencias presentan un problema derivado de la medicación».

En esta primera fase la cohorte de pacientes a los que se realizará el test estará centrada en pacientes oncológicos, enfermos mentales con trastornos graves, usuarios del Servicio de Nefrología con fallos importantes en el riñón, afectados por enfermedades neurodegenerativas y neurológicas o enfermedades raras, y también usuarios de 50 centros de salud repartidos por toda la región.

Este año se quiere llegar a 3.000 pacientes de toda la región, cifra que se incrementará en 2022 con un mínimo de 4.000 personas y un máximo de 7.000. «A todos ellos se les cruzará el historial clínico con el perfil genético y farmacológico para que, cuando se les prescriba un medicamento, se eviten efectos indeseados», concluye Llerena,