Vecinos de la comarca del Valle del Jerte participan en un estudio sobre enfermedades hereditarias

REDACCIÓN

Alrededor de 300 residentes de la comarca del Valle del Jerte participan en un estudio sobre posibles enfermedades hereditarias y su posible prevalencia, y el desarrollo de un árbol genealógico global, todo ello a través de muestras biológicas, la epigenética y las partidas de nacimiento.

A ello se suma otro elemento clave, la computación y el uso de técnicas de Big Data. Esta sinergia de conocimientos y técnicas lleva por título 'Ultrasecuenciación y supercomputación para la unificación del patrimonio genealógico y genético extremeño. Aplicación al estudio de enfermedades hereditarias'.

El proyecto, conocido como 'HeritaGen' e iniciado en 2017 unifica fuentes de información heterogéneas. El objetivo es estudiar enfermedades hereditarias y reducir la ratio de variables detectadas en estudios de secuenciación masiva.

El análisis se centra en la componente hereditaria que afecta a las inmunodeficiencias primarias. Sobre todo en las relacionadas con alteraciones en el sistema del complemento y las de déficit de inmunoglobulinas, y las enfermedades raras, tal como explica el investigador principal, José Luis González Sánchez.