La Unidad de Consejo Genético ha logrado prevenir el cáncer en 620 personas

De todas las palabras asociadas al cáncer, la prevención es la que vierte más luz y más esperanza. Hace once años abrió sus puertas en el Hospital San Pedro de Alcántara de Cáceres la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, de carácter regional. Su objetivo, encontrar genes en las familias que avisen de la posibilidad de que se desarrollen determinados tipos de cáncer, en concreto los de mama y ovario y los asociados al síndrome de Lynch (colorrectal fundamentalmente).

El oncólogo Santiago González es el coordinador de esta unidad, en el que hay a su vez diez unidades hospitalarias imbricadas (oncología médica, laboratorio de inmunología, anatomía patológica, radiodiagnostico, cirugía, cirugía plástica, ginecología, digestivo y urología).

La década larga de trabajo ha dejado varias buenas noticias, como que se haya pasado de un día de consulta a cuatro. No es exagerado decir que esta unidad ha salvado vidas. Y además, después de este tiempo, estas vidas se pueden contabilizar: 2.300 familias han sido estudiadas, un millar de alto riesgo, de las cuales a 206 les han sido detectadas mutaciones genéticas que aumentan las probabilidades de que tengan determinados tipos de cáncer. De éstas, la mayoría, 131, son portadoras de cáncer de mama y ovario. En 40 familias se hallaron cánceres del síndrome de Lynch, y en otras síndromes más raros y menos frecuentes.

En cuanto a individuos, son 620 los que han presentado la mutación del gen. La persona a la que se le detecta la enfermedad en primer término es el «caso índice», y a la que se le inicia el estudio genético. A partir de ahí se le ofrece el estudio al resto de los miembros de la familia. Han llegado a analizar a familias de 60 personas, aunque la media es de seis. «Desde el punto de vista antropológico es muy interesante, hemos reconstruido árboles genealógicos», apunta González.

Todas las familias a las que se les ha detectado la mutación genética han iniciado el camino de la prevención, bien con un seguimiento más estrecho o bien con cirugía profiláctica. «El ser portador indica que tengo más riesgos de desarrollarlo, en el cáncer de mama se pasa de un 8% que tiene la población general a un 60-70%, para cáncer de ovario de un 2% a un 20-35%». Un caso muy conocido es el de la cirugía profiláctica que se hizo la actriz Angelina Jolie, que se extirpó las mamas.

Se estima que el 10% del cáncer es heredado de los padres. El 90% restante es esporádico, y se debe a factores medioambientales, dietéticos, infecciosos, etc. Cada hijo o hija de una persona portadora de una mutación tiene una probabilidad del 50% de heredarla.

Gracias al trabajo de investigación de esta unidad se ha llegado a conclusiones importantes, como que el carácter genético del cáncer de ovario es del 16%. Tradicionalmente se ha considerado que del 5 al 10% de los cánceres es hereditario. «Desde 2015 empezamos a estudiar a todas las pacientes que se diagnosticaban de cáncer de ovario independientemente de la edad y de los antecedentes familiares». En estos dos años se han estudiado 121 casos, con el resultado de que 20 tenían mutaciones en los genes BRC1 y BRC2, los implicados en este tipo de cáncer.

¿Cómo reaccionan las familias ante la posibilidad de que haya miembros sanos que tengan esta mutación? Santiago González apunta que ha visto «de todo». Pero el miedo inicial suele quedar pulverizado cuando son conscientes de que han podido evitar el desarrollo de la enfermedad. González recomienda a las familias que intenten comunicar a sus allegados la presencia de la mutación de este gen.

También es una señal la presencia de cáncer a una edad precoz en algún familiar y el diagnóstico de más de un cáncer en alguno de los familiares. «Es el mejor regalo que le podemos hacer a nuestros familiares, aunque no tengamos mucho contacto, hay que avisarles», sostiene. «Pueden adelantarse a un diagnóstico».

El laboratorio de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario es una parte vital en todo el proceso de detección de los genes causantes de la enfermedad. Hace un año y medio se adquirió un secuenciador masivo de ADN que cambió la manera de trabajar y les amplió campos. «Con el otro secuenciador trabajábamos gen a gen, era mucho más lento, éste nos permite analizar 110 genes a la vez y 15 pacientes», explica Silvia Romero Chala, la bióloga genetista de esta Unidad, que proviene del CNIO (Centro Nacional de Investigación Oncológicas).

Tras el resultado de la máquina llega el trabajo de interpretación. La financiación de este bioanalizador, además de por la propia gerencia del hospital, ha sido posible gracias a proyectos de investigación y también ha contado con un pequeño porcentaje de asociaciones de pacientes. Una de las ventajas es que se pueden detectar genes que no son los principales (BRC1 y BRC2) que también son de carácter hereditario. Romero Chala considera que el nivel de esta unidad «hace que estemos al nivel de los grandes hospitales de España».