El Consejo de Cáncer Hereditario ha tratado a 320 familias en dos años

Dos años de esperanza, investigación y lucha contra una enfermedad que, aunque siega muchas vidas al año, cada vez muestra una cara menos fiera. Éste es el balance de la trayectoria de trabajo de la Unidad de Consejo Genético en Cáncer Hereditario, un punto de referencia regional por el que, en los últimos veinticuatro meses, han pasado 320 familias. Se abrió en noviembre de 2006 y hoy hace balance de su trayectoria. Menos de un diez por ciento de los cánceres de mama, ovarios y colon son de origen hereditario, pero si se consigue determinar a tiempo esta mutación pueden ser curables. Este es el objetivo, en líneas muy generales, de un servicio que en estos dos años ha crecido en muchos sentidos. Ha ampliado su ámbito, pasando a ser de referencia provincial y regional. En un principio se abrió para atención especializada, del área de Salud de Cáceres, después se abrió para atención especializada de la provincia, y en una tercera fase para atención especializada y primaria de toda la región. En nueve meses alcanzó este peso. En todo caso, el 70% de las familias que pasan por este servicio son cacereñas. «Estamos más en contacto con los médicos de atención primaria de aquí, hacemos cursos y siempre viene gente que está más cerca», señalan sus responsables. Cada vez aumenta más el porcentaje de personas que llegan de la asistencia primaria. Un costoso equipo técnico, con diez unidades hospitalarias -oncología médica, laboratorio de inmunología, anatomía patológica, radiodiagnóstico, cirugía, cirugía plástica, ginecología, digestivo y urología- están al servicio de esta unidad, que coordina el doctor Santiago González Santiago, oncólogo médico. No todas las comunidades autónomas poseen una unidad que trata de ofrecer la valoración del riesgo de cáncer familiar, y prevenir y brindar apoyo psicológico si se precisa, aunque va creciendo la inversión para este tipo de dotaciones en otros puntos de España. ¿Quién puede acercarse a esta dotación? ¿Qué criterios se establecen? Las 320 familias que han pasado por esta unidad genética de cáncer, cumplen, en un 90%, los criterios de derivación establecidos. Cualquier relación familiar no es significativa, sino que han de cumplirse unos patrones muy específicos. De una familia susceptible de desarrollar un cáncer hereditario se selecciona un individuo, en el que es más probable encontrar la mutación. Si el test genético sale negativo ese individuo tiene el mismo riesgo que la población de contraer un cáncer, y si sale positivo se inician los protocolos de prevención. El servicio protege con celo la identidad de las familias que ya se han sometido a estos test. No es una cuestión baladí. La revelación de que un paciente es más propenso a desarrollar un cáncer puede ser utilizada de una forma poco ética por empresas o compañías de seguros. Test La realización de un test genético, y esa es otra de las mejoras que se ha alcanzado durante estos dos años, se lleva a cabo en el propio hospital y se realiza allí mismo gracias a un secuenciador genético, una compleja y costosa máquina que se adquirió desde el primer momento y que ya funciona a pleno rendimiento. El inmunólogo Luis Fernández Pereira de algún detalle más sobre esta prueba y la forma de realizarla. Los estudios pueden tardar un año hasta que se reciben los resultados definitivos. Para el síndrome de Lynch -que engloba cánceres colorrectales- se puede hacer una prueba más sencilla que permite seleccionar previamente a realizar el test. Cada una de estas pruebas cuestan 1.000 euros. «La técnica es muy laboriosa y muy larga, y no se termina con la secuenciación», precisa Fernández Pereira. De todas maneras, no todo es el test y para una correcta valoración y asesoramiento se piden antecedentes médicos de los miembros de la familia -padres, hermanos, sobrinos, tíos, primos, abuelos-. Información concreta y detallada o incluso informes médicos o certificados de defunción. Los resultados ¿Cuántas vidas ha salvado este servicio? Es difícil hablar en estos términos, viene a explicar el doctor González Santiago. La mayor parte de los resultados que se obtienen de los test son negativos. El porcentaje de mutaciones que se detectan en unidades que llevan más tiempo trabajando es, según el doctor González Santiago del 25 al 30%. En el caso de esta unidad cacereña el porcentaje es algo menor, del 20 al 25%. Después de un test, pueden pasar varias cosas. En las familias en las que se detectan las mutaciones es en las que se pueden poner en marcha mecanismos de prevención y cirugía de reducción del riesgo. En ellas hay un 50% de familiares que tienen un riesgo incrementado y el 50% no. Los primeros tienen la posibilidad de vigilarse intensivamente o someterse a cirugía preventiva. En el caso del cáncer de mama se trataría de la extirpación de ovarios o la mastectomía. Cirugía Hay una posibilidad más que no es ni cirugía preventiva ni extremar la vigilancia, y que consiste en entrar en un ensayo clínico de quimioprofilaxis. Nueve mujeres en Cáceres están pasando ya por este experimento. Les proporcionan una pastilla que se prevé que puede disminuir el riesgo de desarrollar cáncer de mama en mujeres con posibilidades mayor de contraerlo. Más allá de si el test, la prueba de la compleja máquina, da resultado positivo o negativos, la propia investigación sobre las familias acarrea beneficiosos efectos «colaterales». Personas que, a través de una colonoscopia solicitada para buscar una mutación familiar detecta que tiene pólipos que estaban empezando a ser malignos y que así se ha evitado que degeneren. «Los frutos -valora Santiago- se obtendrán más a partir del tercer o cuarto año». Parte psicológica Montaña Corcho, enfermera de este servicio, es el nexo entre las familias y los médicos, y conoce, de primera mano, las sensaciones que llevan cuando se someten a todo este proceso. Es una esperanza real pero que se maneja con cautela, sin alentar falsas ilusiones, y hay nervios. De hecho, la parte psicológica es, más allá de las propias pruebas médicas, una piedra angular y un recurso para todos los que acuden a este Consejo. Esther Martín Molpeceres es la psicooncóloga que se ocupa de esta parcela, en nombre de la Asociación Española contra el Cáncer. Según la memoria del 2006-2007 se atendieron 128 casos en consulta. De todos ellos se citó a un 12% para tratamiento psicológico. Un 42% tenía pensamientos recurrentes sobre la vulnerabilidad de padecer cáncer en el futuro. Un 28% de esas personas manifestaba miedos y sentimientos de culpa por tener la mutación y transmitirla a sus hijos. Sensaciones que parecen lógicas cuando uno, en el fondo, lo que hace es indagar en el futuro.