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Descubren cómo se produce una rara enfermedad infantil

Descubren cómo se produce una rara enfermedad infantil

Investigadores del CIC bioGUNE y la Universidad de Colorado lograr descifrar el cómo se desencadena la homocistinuria, una patología que provoca trastornos cardiovasculares y cognitivos, y que no tiene cura

redacción/guk

Jueves, 20 de noviembre 2014, 18:53

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El mecanismo molecular que desencadena la homocistinuria, una enfermedad rara que produce trastornos vasculares y oculares, deformidades esqueléticas y retraso mental, ha sido descubierto en una investigación realizada en CIC bioGUNE y la Universidad de Colorado. Este trastorno afecta a un niño de cada millón de nacidos cada año en España, con una tasa de mortalidad del 18% antes de los 30 años.

Para comprender el modo en que funciona esta enfermedad incluida entre las pruebas de cribado neonatal, los investigadores Luis Alfonso Martínez de la Cruz y Jan Kraus se centraron en encontrar la estructura de la enzima cistationina beta sintasa (CBS) en su estado activo, cuya deficiencia provoca la homocistinuria.

La función de la enzima CBS es precisamente la de limpiar nuestras células de homocisteína, dirigiéndola hacia una vía de evacuación alternativa para su transformación en moléculas útiles, como glutatión, que elimina los radicales libres. Sin embargo, las mutaciones genéticas en el gen CBS inactivan la enzima, de modo que ya no puede realizar su limpieza y deja el cuerpo expuesto a grandes cantidades de homocisteína, que si se acumula es tóxica y desencadena la enfermedad.

Publicado en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences, el estudio ha demostrado que su activación es el resultado de la unión de una pequeña molécula, AdoMet, con el dominio regulador de la enzima. La estructura mostrada el artículo indica exactamente dónde y cómo se une la AdoMet y se desentraña el mecanismo molecular de la activación y estabilización de la CBS.

Los investigadores aseguran que la comprensión del modo en que funciona esta proteína es todo un hito en la lucha contra la homocistinuria, ya que abre la puerta a la investigación en el desarrollo de fármacos capaces de activar la proteína CBS en pacientes con deficiencia en la enzima. De lograrse, esto permitiría restablecer la función normal de esta molécula, lo cual evitaría el desarrollo de la enfermedad.

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