¿Qué es el Síndrome de Williams?

Desde entonces, la Asociación ha sido también el altavoz para dar a conocer a la sociedad en qué consiste este Síndrome. Por ello, el próximo sábado, 14 de junio, en Buitrago de Lozoya (Madrid) se darán cita en el Campeonato de España de triatlón de media distancia, Ecotrimad, los doctores Alejandro López, Carlos Mascías y Alberto Sacristán, junto a deportistas de élite como Raquel Corral, medalla de plata en los Juegos Olímpicos de Pekín 2008; Ana Burgos, campeona de Europa de Triatlón 2003; María José Pueyo, bicampeona de España de maratón; Daniel Molina, campeón del mundo de acuatlón 2013; Luis Pasamontes, ciclista profesional; y Miguel Ángel Gil, campeón de media maratón, 10.000 metros en ruta y pista del 2002 al 2004.

Todos juntos pretenden, además de darnos a conocer en qué consiste el Síndrome de Williams, recaudar fondos para su estudio.

La enfermedad

El Síndrome de Williams es un trastorno genético que se caracteriza por rasgos faciales como tener la frente estrecha y por padecer discapacidad intelectual, hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) y estenosis aórtica supravalvular (estrechamiento de la arteria al salir del corazón). Una rara enfermedad con unos pacientes singulares, ya que «pese a presentar asimetría mental con importantes déficits en áreas como la psicomotricidad o la integración visual-espacial, estas personas destacan por su carácter amigable, entusiasta y desinhibido», explica el doctor Alberto Sacristán, especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.

Además de sufrir algún tipo de discapacidad intelectual, en el 75% de los casos estos pacientes tienen problemas cardíacos derivados de la enfermedad. Igualmente, tres de cada cuatro personas aquejadas por este síndrome sufre estrechamientos en algunos vasos sanguíneos como consecuencia de la falta de elastina, una proteína que permite el estiramiento de los componentes del aparato circulatorio y de otros tejidos corporales.