Un disfraz para mostrar el alzhéimer infantil

La familia de Sandra junto con sus amigos y vecinos en el desfile del Carnaval de Badajoz. :: c. moreno/
La familia de Sandra junto con sus amigos y vecinos en el desfile del Carnaval de Badajoz. :: c. moreno

Sandra tiene siete años, vive en Talavera la Real y padece una enfermedad que tienen diagnosticados 70 niños en toda España | Una familia extremeña participa en los desfiles de carnaval para dar visibilidad al síndrome de Sanfilippo

Miriam F. Rua
MIRIAM F. RUA

El carnaval da voz a quienes no la tienen el resto del año y le da luz a quienes necesitan ser vistos. Por eso, la familia de Juanjo Carretero y Mónica Mojonero, dos cacereños que desde hace cinco años viven en Talavera la Real, se han puesto el disfraz para mostrar la enfermedad de su hija pequeña, tan rara que solo hay 70 casos diagnosticados en España y 3.000 en el mundo. Todos los afectados son niños.

Es el síndrome de Sanfilippo, el llamado alzhéimer infantil, una enfermedad hereditaria, genética y degenerativa que afecta principalmente al sistema nervioso central y que hace que quienes la padezcan olviden lo aprendido.

Fundación Stop Sanfilippo
Es una organización sin ánimo de lucro dedicada al fomento y desarrollo de la investigación contra el síndrome de Sanfilippo. En los últimos 5 años ha destinado 1,5 millones de euros a este fin. Además, ofrece a los niños afectados los cuidados paliativos que no cubre la sanidad pública.
Contacto. Hay diferentes vías para colaborar que pueden consultarse en su página web
www.stopsanfilippo.org y a través del teléfono: 610 893 873.

Eso le ocurre a Sandra, la única extremeña que tiene diagnosticada esta enfermedad. Tiene 7 años pero su desarrollo no acompaña a su edad. «Hoy se puede vestir perfectamente pero mañana es incapaz de quitarse un calcetín». Así describe Mónica Mojonero lo que le pasa a su hija.

La investigación es clave contra esta enfermedad sin cura y cuya esperanza de vida no supera los 20 años

Con una réplica del Ferrari de Fernando Alonso y acompañados de un grupo de amigos y vecinos, la familia de Sandra escenificó en el desfile de comparsas de Badajoz del pasado domingo y en el que se celebró ayer en Talavera, una carrera de Fórmula 1.

El coche que pasearon por el carnaval lo comenzó a construir Juanjo Carretero hace cinco años. Se lo prometió a Silvia, su hija mayor. Y en este tiempo le ha ido dando forma con sus manos en el salón de su casa.

No estaba hecho ni pensado para sacarlo en carnaval, pero la necesidad de difundir la enfermedad de Sandra les ha llevado a participar como grupo menor en los desfiles de comparsas. Su nombre 'Stop Sanfilippo' y en el pasacalles de Badajoz lograron el tercer premio.

Su verdadera carrera

Su verdadera carrera es, sin embargo, por la vida de Sandra y a contrarreloj. Necesitan ganarle tiempo a la enfermedad porque no tiene cura y raramente se sobrevive más allá de los 20 años.

Le detectaron el síndrome de Sanfilippo hace casi un año, después de pasar otro año y medio de pruebas e indagaciones porque sus padres intuían que algo no iba bien. «Tenemos otra hija de 17 años y sabíamos que a Sandra le pasaba algo», recuerda Mónica.

La enfermedad da la cara con síntomas similares al del déficit de atención o al del retraso madurativo, por eso es difícil dar con el diagnóstico. Y cuando llega, es demoledor. «No habíamos oído hablar nunca del síndrome. Cuando nos lo explicaron yo no tenía fuerzas ni para asimilarlo. Ha sido mi hermana, que se médico, quien nos ha ayudado a afrontarlo», reconoce su madre.

En el caso de Sandra, la detección relativamente temprana del síndrome -en un estadio intermedio de su desarrollo- abre una puerta a la esperanza. El futuro inmediato pasa por la investigación y por eso está peleando su familia.

Cada tres meses, Sandra se somete a un ensayo clínico en Santiago de Compostela. Esta es la única posibilidad que hay, de momento, para frenar la progresión de la enfermedad. «Sentimos que tenemos una gran suerte porque no hay ningún tratamiento para lo que tiene y con esto por lo menos puede que no vaya a peor», dice su madre.

Ahora mismo, la niña es relativamente independiente dada su enfermedad. Esto significa que su madre ha tenido que dejar de trabajar para estar con ella, porque necesita una atención constante, pero sigue yendo al colegio, tiene cierta autonomía para comer y todavía puede andar sola.

Sandra no le pone nombre a la enfermedad, de hecho, para ella Filippo es solo el nombre de su perro, pero es consciente de su regresión. Así lo cree su madre : «No sabe el alcance de lo que tiene, pero sabe que tiene algo. Se da cuenta y se frustra. Se lo noto en los ojos».

Su familia ha visto los estragos de la enfermedad en otros niños. «Sandra se cae mucho pero llegará un momento en el que no podrá doblar las piernas y dejará de andar y también perderá el habla. Empezará a perderlo todo», se lamenta su madre.

Para frenar su degeneración, necesitan que se siga investigando. «Lo único que queremos es que no se pare la investigación, porque si se para se me muere».

Cuando le diagnosticaron la enfermedad a Sandra, contactaron con la fundación española Stop Sanfilippo que trabaja para que se investigue su cura o tratamiento. Y para ellos piden la ayuda, de hecho en carnaval han llevado su nombre. «Por nuestra manos no pasa el dinero, quien nos quiere ayudar le decimos que lo haga directamente con la fundación», concluye Mónica.

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