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CASI 3 MILLONES DE ESPAÑOLES SUFREN SÍNDROMES INUSUALES

Enfermedades raras, día extraño

El viernes se celebra el primer Día Europeo de Enfermedades Raras. Casi 3 millones de españoles sufren síndromes inusuales y se quejan de los malos diagnósticos, del olvido de las Administraciones y de la industria farmacéutica

A. PRÁDANOS

Miércoles, 27 de febrero 2008, 11:14

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Han escogido un buen lema -'Un día único para personas únicas'- y el día más anómalo para inaugurar una efemérides. El 29 de febrero, viernes de año bisiesto, se celebrará el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras.

No es que se conmemore cada cuatrienio, los demás años la jornada se trasladará al día 28 de febrero, pero de entrada supone un buen gancho para luchar contra la invisibilidad.

Los enfermos 'raros' son víctimas de patologías minoritarias que afectan a una de cada 2.000 personas o menos y se sienten transparentes. Translúcidos para la ciudadanía, que no los ve; para la profesión médica, que tanto ignora aún de sus síntomas; y para las administraciones, que debieran velar por sus problemas atípicos y no lo hacen, descargando todo el peso sobre el paciente y su familia.

Y no es que sean pocos. Casi tres millones sólo en España - unos 25 millones en la UE-, sumado el total de afectados por un amplio catálogo de enfermedades -entre 6 y 7.000- de baja prevalencia. Muchas, el 80 por ciento, son de origen genético desconocido, degenerativas, incurables y muy incapacitantes. En ese cómputo global entran los 12.000 enfermos españoles del síndrome de Marfan; cerca de 5.000 pacientes de fibrosis quística; los 200 casos de enfermedad de Wilson; 80 del síndrome de Apert o los 6 únicos enfermos del síndrome de Joubert en el país, entre otras patologías de nombre imposible.

Las enfermedades raras generan un círculo vicioso a su alrededor. Desaniman a los científicos porque apenas hay casos para investigar o están dispersos por el mundo, de modo que se sabe poco de ellas, sus síntomas, cómo cursan o sus interacciones. No interesan a la gran industria farmacéutica, dada la escasa clientela potencial y la falta de beneficios. Los poderes públicos miran al techo.

Ese cóctel de ignorancia, desinformación y desinterés aboca a los enfermos a un 'via crucis' temprano. A Liliana Olivero, como a tantos otros, los síntomas le llegaron «a los cuatro o cinco años». Sufre 'distrofia facioescapulohumeral', una dolencia neuromuscular que le ataca el tercio superior del cuerpo y las extremidades. Tuvo un diagnóstico definitivo a los 23 años, después de un agotador peregrinaje médico. Hoy tiene 30 y una razonable calidad de vida gracias a la fisioterapia diaria que ella misma se costea.

Trabajo coordinado

Como Liliana, hay quien se deja media vida tratando de saber cómo se llama el mal que le atormenta. Son enfermedades complejas que atacan en varios frentes y requieren segundas, terceras opiniones y el trabajo coordinado de distintos especialistas.

La atención primaria es el gran agujero negro. «Si el médico de cabecera o el pediatra no tienen buena información no podrán derivar nunca al enfermo a los especialistas adecuados», subraya Rosa Sánchez de Vega, presidenta de la Federación Española de Enfermedades (FEDER). Según un estudio europeo entre enfermos 'raros', casi el 70 por ciento dice que sus dificultades de diagnóstico nacen de la atención primaria. Cuando por fin logran un diagnóstico, en un 40 por ciento de los casos es erróneo.

Si la suerte acompaña y hay un veredicto claro o el médico de primaria envía al enfermo a los especialistas correctos, surge un nuevo obstáculo, el tratamiento y sus costes. La mayoría de las enfermedades raras son incurables, pero hay paliativos -fisioterapia, cuidados en centros especializados o a domicilio, material técnico, prótesis, adaptación del hogar o el trabajo...- que con frecuencia no cubre la Seguridad Social, o el trato es muy desigual, según cada comunidad autónoma. España, en todo caso,»está a la cola de Europa, junto con Grecia» en financiación, subraya Rosa Sánchez. FEDER espera que el panorama cambie con la recién aprobada Estrategia Nacional para las Enfermedades Raras. «Son patologías que empobrecen mucho a las familias», apostilla.

Esta orfandad la cubren en parte las asociaciones de pacientes (www.enfermedades-raras.org). Y también tienen mucho que decir las instituciones europeas.»La lucha contra estas enfermedades raras y minoritarias sólo tiene sentido en el ámbito paneuropeo, ningún país por sí solo puede impulsar la investigación en este campo", argumenta Josep Torrent, presidente del comité evaluador de Medicamentos Huérfanos de la Agencia Europea del Medicamento. Entre abril pasado y este mes, la AEM ha analizado más de 800 solicitudes de registro de fármacos para patologías raras. De ellos, 570 han recibido un plácet inicial previo a su comercialización. La mayoría proceden de pequeños laboratorios y universidades; apenas un 15 por ciento llevan el sello de grandes farmacéuticas, refractarios a invertir allá donde no hay rentabilidad posible. Por eso se habla de medicamentos 'huérfanos', como los propios pacientes.

La investigación genómica y proteómica contra las enfermedades raras es el futuro, «pero la atención sociosanitaria es ahora», recalcó Pedro Capilla, presidente del Consejo General de Colegios Oficiales de Farmacéuticos en la presentación del Día Europeo. En plena turbulencia electoral, Capilla pidió a los partidos políticos que «tomen partido y se comprometan» con los enfermos más desasistidos.

Al fin y al cabo, el primer Día Europeo de las Enfermedades Raras es un logro, dice Liliana Olvero, pero «nosotros y nuestras familias padecemos el problema los 365 días del año».

'Raros' y extremeños

Feder (Federación Española de Enfermedades Raras) de Extremadura y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Badajoz han organizado un encuentro para el próximo viernes en la sede del colectivo de la capital pacense. «Hemos elegido el día 29, 'día raro', por sí mismo, dado que aparece cada cuatro años, porque es el fijado como Día Europeo de estas enfermedades», argumenta Cecilio Venegas, presidente de la entidad.

El objetivo del mismo, según explica Venegas, es «recordar a la comunidad extremeña la existencia de estas enfermedades en nuestra sociedad, que si bien son escasas en su incidencia, son abundantes en número».

Para visualizar esta realidad, afectados extremeños de estos males, calificadas como 'raros', por afectar a cinco de cada 10.000 habitantes, acudirán al encuentro el viernes con un cartel con el nombre de su enfermedad.

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